大连a卵b怀50万起:不适合生育的遗传性疾病 如何预防遗传性疾病
2024-02-18 本站作者 【 字体:大 中 小 】
以下的遗传病不适合生育
常染色体显性遗传病:只有一个变异的基因可以引起疾病,而且该基因是显性的。如果夫妻一方是患者,生出常染色体显性遗传的孩子的风险是50%,生出常染色体显性遗传的孩子的机会男女相等。例如:成骨不全症、遗传性舞蹈症。
常染色体隐性遗传病:夫妻中的一方是隐性遗传病患者,另一方是正常人,孩子没有病,但都是治愈基因的携带者,可以生孩子。夫妻双方都是隐性病人,其子女100%都会患此病,不应生育。例如:先天性耳聋、色素性视网膜炎、苯丙酮尿症、肝脏肿大等。
X-连锁显性疾病。显性致病基因在X染色体上。女性比男性更常见,而且父母双方中的一方往往受影响。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
X-连锁隐性遗传:隐性致病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。例如:血友病A和B,红绿色色盲等。
多基因疾病。由2对或更多的基因引起的疾病,没有显性和隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。
遗传性疾病:染色体数目异常者,其后代患病的风险很高,约为1/2,应在产前进行诊断;没有条件的人不应生育。例如21三体综合征,其特点是智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角向上倾斜,鼻根低,嘴和舌头张开。
如何预防遗传性疾病?
1、婚前健康检查。已确立恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续前应做全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚。近亲结婚的后代患智力低下、先天性畸形和各种遗传性疾病的比例比非近亲结婚的后代高几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或其中一方,如果有亲属患有遗传病,担心结婚后会生出同样遗传病的孩子,应咨询能否结婚,如果结婚后果很严重;双方有一方患有某种疾病,但不知道是否遗传病,能否结婚,传给后代的机会有多大?医生会做出明确的诊断,并告知合理的治疗方法。
3、产前筛查,避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些没有好的治疗方法的疾病,目的是为了防止有缺陷的孩子出生。通常在怀孕16-20周时进行,从孕妇身上抽取2-3毫升的外周血进行检查。如果发现有高风险的可能性(超过1/270的高风险因素),将进一步抽取羊水培养以确认诊断。
遗传性疾病不是不治之症
以前,遗传性疾病被认为是不治之症。现在,由于澄清了一些遗传病的发病机制,现有遗传病症状的患者现在可以通过饮食、药物、手术和其他疗法获得改善或治愈。
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